Un bébé né avec une maladie métabolique rare a été le premier à recevoir une thérapie expérimentale et personnalisée basée sur CRISPR Genetic Editionauquel il a répondu positivement, bien qu'une surveillance plus prolongée soit nécessaire pour évaluer pleinement les avantages.
La grande carence en carbamoil Syntheta 1 (CPS1) est le nom d'une maladie génétique incurable avec laquelle l'enfant est né, identifié comme KJ dans une étude a publié le New England Journal of Medicine.
Le bébé, qui a reçu la première dose en février dernier, alors qu'il avait entre six et sept mois, a été traité « avec succès » à l'hôpital pour enfants à Philadelphiesigné par l'étude avec l'Université de Pennsylvanieet maintenant « il se développe bien et s'améliore », a déclaré le centre médical.
« Bien que KJ ait besoin d'une surveillance minutieuse pour le reste de sa vie, nos premiers résultats sont assez prometteurs », a déclaré Rebecca Ahrens-Nicklas, de l'hôpital de Pennsylvanie et l'un des signataires de l'article.
Les patients atteints de carence en CPS1 sont généralement traités avec un greffe de foiepour lequel ils doivent être médicalement stables et être assez vieux pour faire face à l'intervention, mais à ce moment-là, il y a un risque de défaillance rapide des organes.
L'équipe a commencé à collaborer pour étudier la viabilité de la création de thérapies en édition génétique personnalisée pour les patients individuels en 2023, sur la base d'années de recherche sur les troubles métaboliques rares.
Enfin, ils se sont concentrés sur la variante CPS1, un trouble rare du métabolisme du cycle de l'urée en raison de l'absence d'une enzyme dans le foie et qui commence peu de temps après la naissance.
Peut endommager le cerveau et le foie
Pendant la décomposition normale des protéines, l'ammoniac se produit et le corps le fait de l'urée, qui est excrétée par l'urine, mais avec cette maladie, elle s'accumule jusqu'à ce qu'elle atteigne un niveau toxique qui peut causer des dommages, en particulier dans le cerveau et le foie.
KJ a passé les six premiers mois de sa vie à l'hôpital sous réserve d'une alimentation très restrictivec'était le moment où l'équipe a pris pour concevoir une thérapie administrée par des nanoparticules lipidiques dans le foie pour corriger l'enzyme défectueuse.
Après la dose initiale, il a reçu deux autres en mars et avril sans effets secondaires graves et, en peu de temps, il a toléré une augmentation des protéines alimentaires et a eu besoin de moins de médicaments, a indiqué l'hôpital dans un communiqué.
De plus, il a pu se remettre de certaines maladies typiques de l'enfance, comme le riovirus, sans accumuler de l'ammoniac dans son corps.
Pour l'instant, il y a beaucoup de travail à faire, mais «les chercheurs sont prudemment optimistes quant à l'évolution de l'enfant, selon les National Health Institutes (NIH) des États-Unis, qui a été l'une des études de l'étude.
CRISPR est une technologie de montage de gènes avancée qui permet des changements précis dans le ADN Dans les cellules vivantes et c'est le premier cas connu d'un médicament personnalisé basé sur cette techniquequi a été conçu pour aller aux cellules non reproductives, de sorte que les changements n'affecteraient que l'enfant.
L'équipe s'attend à ce que cet enfant « soit le premier de nombreux qui bénéficient d'une méthodologie qui peut s'adapter aux besoins » de chacun, a déclaré Ahrens-Nicklas, dans le communiqué.
Le signataire de l'étude Kiran Musunuru a souhaité que d'autres chercheurs reproduisent cette méthode « pour de nombreuses maladies rares et donner à de nombreux patients une occasion juste de mener une vie saine ».
Commentant l'article dans lequel il n'a pas participé, Le chercheur du National Biotechnology Center (CNB-CSIC) lluímais « à peine évolutif ou universel, car chaque patient sera un porteur de différentes mutations ».
Montoliu a indiqué au Science Media Center, une plate-forme de ressources scientifiques pour les journalistes, que la « question importante » à laquelle l'article n'est pas abordé est l'accessibilité et l'abordabilité de ces traitements pour les enfants qui ont ces maladies.
