Magdalena Dabrowska est, comme le dit sa mère, une jeune femme plutôt « petite ». Minuscule et spécial. Il n’y a que 12 personnes comme elle en Espagne, et à peine 200 dans le monde. Il souffre du syndrome de Myhre, une maladie ultra-rare qui Elle se caractérise par une petite taille, une dysmorphie faciale, une peau rigide et épaisse, une hypertension.un retard cognitif et une série de symptômes qui varient d'une personne à l'autre mais qui rendent la vie de ceux qui en souffrent très difficile.
Au téléphone depuis Legazpi (Gipúzcoa), où elle vit avec ses parents, Magda explique d'une voix douce et enfantine ce que signifie avancer avec une maladie classée comme rare qu'aujourd'hui, 29 février, jour étrange par excellence, célèbre c'est une journée internationale pour tenter de sensibiliser. Comme c'est le cas dans ces cas-là, Magda Il a passé des années de dur pèlerinage de médecin en médecin jusqu'à ce qu'elle soit finalement diagnostiquée en mars 2020, deux jours après que Covid nous ait enfermés à la maison.
Elle, qui avait déjà 20 ans, avait traversé une décennie d'incertitudes et de désagréments divers. Sa mère, Violeta, originaire de Pologne, se souvient que « depuis qu'il avait dix ans, nous savions que quelque chose n'allait pas, mais jusque-là, aucun symptôme de la maladie ne s'était manifesté. Peut-être un peu sur le nez et la mâchoire, mais rien de plus. Violeta se souvient avec une dévotion particulière du médecin du système public basque qui n'a pas abandonné : « Elle m'a dit que « Jusqu'à ce que je diagnostique ma fille, je n'avais pas l'intention de prendre ma retraite. ». Et il y est parvenu.
Magda se souvient étrangement de ces jours de pandémie où elle a découvert ce qui lui arrivait grâce à son téléphone portable. Comme c'est le cas pour les personnes souffrant de maladies rares, soit près de trois millions en Espagne, elle s'est également sentie un peu soulagée en donnant son nom et son prénom à sa maladie. Il a rapidement commencé à faire des recherches sur Internet, cherchez vos égaux dans le monde entier. «En Espagne, je suis le plus âgé de tous. Maintenant, nous avons un groupe WhatsApp et les parents des enfants me posent des questions. Aux Etats-Unis je suis en contact avec une femme de plus de 50 ans.
Il est facile de penser que les patients âgés sont un miroir anticipé de ce que sera leur vie, même si ce syndrome est capricieux et varie considérablement d'une personne à l'autre. En réalité, personne ne sait ce qui les attend et il n’existe aucun traitement, seuls les symptômes peuvent être soulagés. Même les médecins spécialisés ne sont pas en mesure de poser un pronostic en raison du manque énorme de recherches sur la maladie. Dans le cas de Magda, par exemple, ses membres courts (elle mesure moins de cinq pieds) Ils vous empêchent d'accomplir des tâches simples pour les autres, comme vous peigner les cheveux, ce qui vous empêche de conduire ou de ramasser quelque chose. qui est peut-être tombé au sol et doit dormir branché sur une machine pour contrôler l'apnée du sommeil. La thérapie psychologique est également importante pour contrôler l’anxiété. «Parfois, je suis triste et d'autres fois, nerveux. Cela m'aide à me calmer. Quoi qu'il en soit, maintenant je suis heureux. J'ai un travail et des amis. « J'ai vécu des moments terribles à l'école quand j'étais petite, là-bas j'ai été victime de harcèlement et ils m'ont tout fait… Puis j'ai changé d'école et tout a commencé à aller mieux. »
Comme le dit sa mère, « la vie vient comme elle vient » et sa fille a appris à en tirer le meilleur parti. «Elle dit toujours en plaisantant qu'elle a gagné à la loterie El Gordo, mais la vérité est qu'elle est très autonome et qu'elle aime le sport, prendre le thé avec ses amis, les vêtements, la montagne… Il y a des moments plus difficiles que d'autres, bien sûr. Par exemple, quand je vois comment évolue notre autre fille aînée, Dominique, qui est déjà vétérinaire et a trouvé un emploi à Barcelone. En tout cas, croyez que la benjamina est « assez forte et coriace », une fajadora qui essaie toujours de voir le bon côté des choses.
La plainte de Violeta va dans l'autre sens. Cette famille de travailleurs, arrivée de Pologne en Espagne en 2003 pour chercher une vie meilleure, ne reçoit que 150 euros par mois d'aide pour Magda, qui a une mobilité de seulement 12 pour cent. Tout ce qu'ils veulent lui donner pour lui faciliter la tâche, de la thérapie physique à l'inscription à un club de randonnée, ils doivent le payer de leur poche. Cela le rend également amer de sentir qu'il est « ennuyeux » de devoir se rendre autant de fois chez le médecin de la Sécurité sociale pour demander des soins. On dirait qu'il passe toute la journée à demander. Un sentiment qui ne s'accorde pas bien avec le courage de cette femme, qui a étudié l'économie dans son pays et qui se consacre désormais à prendre soin des personnes âgées et à nettoyer les maisons, la tête haute.
Les plans immédiats de Magda impliquent une opération de la mâchoire à laquelle ils continuent de penser au cas où cela s’avérerait contre-productif compte tenu de ses énormes difficultés de cicatrisation. Elle souhaite également lancer une association espagnole pour les personnes touchées par le syndrome de Myhre afin de faciliter le diagnostic qui lui a coûté tant de chagrin. Et elle a bien l'intention d'approuver un concours à Madrid pour un poste d'assistante administrative pour les personnes handicapées et les personnes « stimulantes » comme elle.
