L'histoire de Lucas a commencé avec une complication cardiaque diagnostiquée trois jours seulement après sa naissance. Cette nouvelle inattendue n’était que le prélude à un voyage ardu et tortueux pour sa famille. Ce qui semblait être une vie normale s’est vite transformé en une recherche incessante de réponses médicales. Malgré une intervention chirurgicale réussie pour corriger une anomalie de l'aorte, Lucas a continué à montrer un développement inhabituellement lent.
Ce n’est pourtant qu’en avril 2022, après près de dix ans de consultations et d’examens médicaux infructueux, qu’on lui diagnostique le syndrome STXBP1, une maladie génétique qui affecte le développement neurologique. Le syndrome STXBP1, dont souffre Lucas, interfère avec la production de syntaxine, une protéine essentielle au bon fonctionnement des neurotransmetteurs du cerveau. Découverte en 1993, la syntaxine est essentielle à la communication entre les neurones, et son mauvais fonctionnement est associé à de graves problèmes de développement moteur et cognitif, ainsi qu'à des troubles de la parole et du sommeil.
Dès sa naissance, Lucas présentait des signes de développement anormal : il était incapable de ramper, de s'asseoir ou de parler. Malgré ces indications claires, les médecins ont minimisé à plusieurs reprises les inquiétudes de María Paramio, la mère de Lucas, en attribuant les symptômes à un développement normal. Ils ont passé des années à errer dans les cabinets de médecins et les hôpitaux, confrontés à des diagnostics ambigus et déroutants, jusqu'à ce que Une analyse génétique réalisée à l'hôpital Niño Jesús de Madrid a finalement identifié le syndrome STXBP1.
María se souvient avec angoisse des premières années de la vie de Lucas : «C'était un enfant différent, nous le savions, mais personne ne semblait prendre nos inquiétudes au sérieux. Quand j’ai dit aux médecins que quelque chose n’allait pas, ils m’ont regardé comme si j’étais une mère surprotectrice. Ils m'ont même dit que Lucas était mentalement retardé, sans donner d'explication concrète. « C'était dévastateur. »
Manque de preuves
Actuellement, 1 085 cas de syndrome STXBP1 ont été enregistrés dans le monde, dont 64 correspondent à l'Espagne. Toutefois, ces chiffres ne reflètent pas la véritable ampleur du problème. La prévalence estimée de cette maladie est de 1 pour 30 000 habitants, ce qui signifie que plus de 1 600 personnes pourraient être touchées rien qu'en Espagne et environ 240 000 dans le monde. Malheureusement, la plupart de ces cas ne sont pas diagnostiqués en raison du manque de tests génétiques accessibles et d’une sensibilisation limitée à la maladie.
La situation de Lucas illustre parfaitement les défis auxquels sont confrontées les familles espagnoles lorsqu'elles tentent d'obtenir un diagnostic pour des maladies « nouvelles, mais pas rares », dit María. Même si le système de santé a réussi à sauver la vie de Lucas en traitant sa maladie cardiaque, le manque de ressources et de connaissances dans d'autres spécialités a laissé la famille dans une situation d'incertitude et d'angoisse prolongée. «Le système nous a fait défaut sur des aspects fondamentaux»» déclare María, soulignant l'importance cruciale du diagnostic précoce et la nécessité urgente d'investir dans la recherche.
María souligne également l'isolement que ressentent de nombreuses familles : «On nous dit que nous sommes peu nombreux, que nos besoins ne sont pas une priorité, mais cela n'en rend pas moins la situation moins douloureuse.. « Il n'est pas juste que la valeur d'une vie dépende du nombre de personnes touchées par une maladie. »
Face à l’apathie institutionnelle, María Paramio a décidé d’agir. Avec sa famille, il a fondé la Fondation Lukis dont l'objectif principal est de financer des études génétiques complètes pour les enfants atteints du syndrome STXBP1, cherchant à améliorer significativement leur qualité de vie. La Fondation cherche également à sensibiliser la société et les autorités à la nécessité d'investir dans la recherche sur les maladies rares.
« La recherche est toujours nécessaire, quelle que soit la maladie, outre le droit de tout citoyen soucieux de sa santé, le citoyen ne choisit pas sa maladie », souligne-t-il. Néanmoins, les défis financiers sont énormes: Réaliser une étude génétique complète sur 15 enfants atteints de cette maladie nécessite plus d'un demi-million d'euros, un chiffre que les familles doivent réunir grâce à des dons et des événements caritatifs.
La Fondation Lukis collabore également avec d'autres organisations internationales recherchant le syndrome STXBP1. « Aux États-Unis et aux Pays-Bas, ils sont beaucoup plus avancés », explique María à LA RAZÓN. « Là-bas, la recherche est sur le point d'entrer dans la phase des essais cliniques, ce qui, ici en Espagne, semble être un objectif lointain. » La collaboration avec la Fondation américaine STXBP1, qui a tenu cet été son congrès à Philadelphie, a été particulièrement significative, car elle mène 16 axes de recherche, dont des études sur les thérapies géniques et ARN. « Nous avons établi un lien solide avec eux et nous faisons tout notre possible pour que les familles espagnoles puissent bénéficier de ces avancées », déclare María.
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Malgré ces efforts, les ressources sont limitées et la bureaucratie est implacable. « Créer la Fondation Lukis a été un immense défi », déclare María. « NNous sommes confrontés à un système qui n’est pas conçu pour aider les petites organisations. C'est comme si chaque pas que nous faisons était semé d'obstacles, mais nous ne pouvons pas abandonner. « Chaque progrès, aussi petit soit-il, représente un espoir pour nos enfants. »
En Espagne, la bataille pour la visibilité et la reconnaissance de maladies telles que le syndrome STXBP1 est une bataille difficile. « Ce qui ne se voit pas ne se connaît pas. Un exemple très frappant de ce que vivent nos familles, dans leur lutte pour obtenir un diagnostic, est lorsque les médecins et les professionnels nous disent des choses comme : « Votre fils n'a pas de visage syndrome, il est très beau », dit María, soulignant la nécessité de briser les stigmates et de sensibiliser davantage le public à ces maladies.
La Fondation Lukis est devenue un canal essentiel pour faire connaître la situation de ces enfants et faire pression pour des changements dans les politiques de santé.
L’absence de diagnostic précoce est l’un des principaux obstacles au traitement efficace du syndrome STXBP1. De nombreux enfants reçoivent initialement un diagnostic de troubles tels que l'autisme en raison de la similitude des symptômes, ce qui retarde un traitement approprié. María insiste sur la nécessité de tests génétiques complets pour garantir un diagnostic précis, ce qui non seulement améliorerait la qualité de vie des patients, mais pourrait également ouvrir la porte à de futurs traitements curatifs.
Ils ont choisi le mois de septembre pour le consacrer à cette maladie et sous la devise « Éclairer l'étrange » pour lui donner une plus grande visibilité : « Nous ne demandons pas de compassion, nous demandons l'égalité. Nous ne demandons pas l'aumône, nous demandons justice. Et nous continuerons à élever la voix jusqu'à ce que nos enfants aient la possibilité de vivre la vie qu'ils méritent », déclare la mère de Lucas.
